Verschwommenes Sehen, Schlieren oder dunkle Flecken vor den Augen und Lichtempfindlichkeit: Für Augenerkrankungen gibt es zahlreiche Symptome. Ob diese lediglich auf harmlose Krankheiten, wie etwa Bindehautentzündungen, oder aber auf ernsthaftere Erkrankungen zurückzuführen sind, ist für viele Menschen schwer einzuschätzen. Während bekannte Augenerkrankungen wie die Makuladegeneration (AMD), der Graue Star (Katarakt), der Grüne Star (Glaukom) und die diabetische Retinopathie meist im hohen Alter auftreten, gibt es einige seltene Augenerkrankungen, die bereits Kinder und Jugendliche betreffen. Allein in Europa sind derzeit 900 dieser seltenen Augenerkrankungen bekannt. Für Menschen zwischen 21 und 60 Jahren sind erbliche Netzhauterkrankungen laut dem Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf die häufigste Ursache einer schweren Sehbehinderung oder Erblindung. 

Wirksame Gentherapien entwickeln

Besonders häufig ist die Retinitis pigmentosa – in Deutschland sind 30.000 bis 40.000 Menschen von dem „Tunnelblick“ betroffen, den diese Erkrankung verursacht. Hinter der erblichen Netzhauterkrankung können Veränderungen in einem von 65 Genen stecken. Zum Vergleich: Die überwiegende Mehrheit seltener Krankheiten beruht auf Veränderungen nur eines bestimmten Gens. Mediziner versuchen, mittels Elektroretinografie, einem speziellen augenärztlichen Verfahren, bei dem das Auge Lichtreize in Nervenreize umwandelt, die Krankheit möglichst früh zu entdecken. Therapien, die das Fortschreiten verlangsamen oder gar stoppen können, gibt es bislang nicht. Mittels Retinaprothesen kann aber die Sehfähigkeit teilweise wiederhergestellt werden. Kliniken arbeiten zudem an verbesserten Erbgutvergleichen, um Genmutationen identifizieren und wirksame Therapien gegen andere seltene Augenerkrankungen, darunter Morbus Stargardt, Choroideremie, Makuladystrophien oder Zapfen-Stäbchen-Dystrophien zu entwickeln. Experten sind überzeugt, dass sich in Zukunft viele Netzhautkrankheiten mit speziellen Gentherapien behandeln lassen. 

Wichtige Früherkennung 

Etwa fünf bis zehn Prozent aller Fälle von Erblindung weltweit sind auf die seltene Augenentzündung Uveitis zurückzuführen. Eine besondere Form, die sogenannte Uveitis intermedia, verläuft oft über längere Zeit und erfordert nicht selten eine Behandlung mit Medikamenten, die das Immunsystem unterdrücken. Typisch ist dabei vor allem eine Entzündung im Glaskörper des Auges, die auch die Blutversorgung der Netzhaut beeinträchtigen kann. Unikliniken arbeiten mit neuen Methoden und dichterem Monitoring daran, die Krankheit schneller feststellen und so einen negativen Verlauf vermeiden zu können. In der Regel kann bereits der Einsatz von Kortison-Tropfen oder -Tabletten Abhilfe schaffen. 

Forschung vorantreiben

Einfacher gestaltet sich die Behandlung bekannter Augenerkrankungen wie dem Grauen Star: Mehr als 90 Prozent der Menschen über 75 Jahren leiden unter dieser altersbedingten Veränderung der Sehkraft. Wird die Einschränkung zunehmend zur Belastung im Alltag, können sich Betroffene einer Operation unterziehen, bei der die eingetrübte Linse durch eine Kunststofflinse ersetzt wird. Bis die Forschung auch bei seltenen Augenerkrankungen an diesem Punkt angekommen ist, dürfte es noch etwas dauern. Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen können aber zumindest bei einer frühen Diagnose helfen.