Die beiden schweren Blutkrankheiten gehören in Deutschland zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Wer darunter leidet, hat oftmals mit starken Schmerzen und Organschäden zu kämpfen, zudem ist die Lebenserwartung verkürzt. Beta-Thalassämie und Sichelzellkrankheit sind genetisch bedingt – also angeboren. Ursache der chronischen Blutkrankheiten sind Mutationen in einem Gen, das für die Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) verantwortlich ist.

Beta-Thalassämie: hohe Belastung im Alltag

Bei Beta-Thalassämie wird kein oder weniger Betaglobin gebildet – ein Protein, das für den Sauerstofftransport im Blut mit verantwortlich ist – wodurch sich die Lebensdauer der roten Blutzellen deutlich reduziert. Daher leiden Betroffene unter einer chronischen Blutarmut, die eine bleierne Müdigkeit und Kurzatmigkeit hervorrufen kann. Menschen mit schwerer Beta-Thalassämie, der transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT), sind ihr Leben lang auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen. Das erfordert viele Krankenhausaufenthalte. Die häufigen Transfusionen können zusammen mit der ineffektiven Blutbildung eine chronische Eisenüberladung im Körper hervorrufen, die Organe wie Leber und Herz schädigen kann.

Sichelzellkrankheit und Schmerzkrisen

Bei der Sichelzellkrankheit (SCD) können die roten Blutzellen unter körperlicher Belastung oder starken Temperaturschwankungen die Form von Sicheln annehmen. Diese Sichelzellen sind nicht mehr elastisch, sie können kleine Blutgefäße verstopfen. Dadurch kann das Blut schlecht fließen und lebenswichtige Organe werden nicht richtig versorgt, was sogenannte Schmerzkrisen hervorrufen kann. Wer solch eine Schmerzkrise erleidet, muss schnell mit starken Schmerzmitteln behandelt werden – manchmal sogar im Krankenhaus.

Bedarf an neuen Therapien

Für schwerwiegende seltene Erkrankungen wie SCD und TDT ist Forschung besonders wichtig, um den Betroffenen die bestmöglichen Therapien zur Verfügung stellen zu können. Ziel ist es, nicht nur die Symptome zu behandeln, sondern neue Therapiemöglichkeiten anzubieten, die an der Ursache der Erkrankung ansetzen und diese dauerhaft heilen können.